性染色体异常是一种人类雄雌转易的准备猜想

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性染色体异常是一种人类雄雌转易的准备猜想

低等的动物常常有雄雌转易的现象，但是高级的哺乳动物就没有这样情况出现。笔者假设染色体异常是一种人类雄雌转易的准备。在当一个族群的人囗降到一个很低的水平如2，500人，或是男女比例失调到一个高水平的话如500女比1男，

的话，雄雌转易就会出现，籍以维系族群的生存。

人人類有23對染色體，包括22對體染色體和一對性染色體（男性為XY,女性為XX）。性染色體異常是產前或產後診斷最常見的染色體異常疾病，其致病原因是多  一條或少一條性染色體，或者是增加/缺失某部分性染色體，通常包括45,X（透納氏症，女性少一條X染色體）、47,XXY（柯林菲特氏症，男生多一條X 染色體）、47,XXX (三倍X症)、47,XYY和鑲嵌型（mosaic）性染色體異常，通常性染色體異常病徵不像體染色體異常那樣嚴重，但性染色體異常（如45,X）的胎兒 有大於90％會在自然流產中喪失，由於同一種性染色體異常，其症狀嚴重性可能因人而異，因此對遺傳諮詢可能是一種挑戰。

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發生率：

大約1/400新生兒可能有性染色體異常，比起最常見的體染色體異常疾病之唐氏症還高出兩倍。在產前染色體檢查診斷發現其出現率較高，約在1/250至1/300之間。

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臨床表徵：

請   p.                47,XXY         47,XXX         45,X         47,XYY         發生率         1/600男性         1/1000女性         1/2000女性         1/1000男性         身體特徵         較高，睪丸小，有乳房增值可能性（可用手術矯正）。         較高         較矮小，心臟和腎臟異常可能性高，頸部成蹼狀，淋巴浮腫。         較高         生生殖能力         不孕         正常         不孕         正常         發发育成長         可能有輕度語言/說話和有關運動神經發展遲緩。學習能力較差，讀寫通常有問題。         有可能有輕度語言/說話，和相關運動神經發展遲緩。學習能力可能較差。         有可能有輕度語言/說話，和相關運動神經發展遲緩。學習能力可能較差，常有對空間認知發生問題。         有可能有輕度語言/說話，和相關運動神經發展遲緩。學習能力可能較差。         智智商(IQ)         在正常範圍內。         在正常範圍內，但平均比兄弟姊妹的IQ低10- 15點。         在正常範圍內，但平均比兄弟姊妹的IQ低10-15點。         在正常範圍內，但平均比兄弟姊妹的IQ低10-15點。         行行為         常較保守，性傾向正常。         因人而異，性傾向正常。         在學校表現其組織能力略差。性傾向正常。         兒童可能有易震怒脾氣，沒有挑釁的行為，性傾向正常。         成成人適應         正常         正常         正常         正常

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染色体异常有4种类型

     1?男性多1条X染色体：也称先天性睾丸发育不全综合征，发生率约为1/1000，其染色体组成为47条，即47，XXY。临床上以睾丸和男性性征发育不 全为主要特征，呈所谓“宦官样体态”，表现为全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚， 音调尖细，喉结低平，乳房轻度发育。一般身材较高，身体多呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态。无生育能力，精液检查无活动精子。部分患 者智力发育低于正常，显示轻度智能障碍。心理个性发育以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏上进心和力量。对自身缺乏男子气概经常感到不安，对性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成较大的心理压力，有时可出现性犯罪或其它反社会行为，甚至会发生某些 精神心理方面的障碍。
    2?男性多1条Y染色体：亦称超雄综合征，发生率约为1/1500，染色体组成也为47条，即47，XYY。临床中多以身材高大为特征，常达190厘米以 上，常伴有面形特异或身体轻度不对称现象，面部多痤疮，部分患者可有运动不协调或震颤等表现，此外无更多的躯体外形异常。其智能发育虽属正常范围，但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常，以不稳定性和易于暴发性为突出，个性残暴，遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行 为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍。
     3?女性少1条X染色体：称为Turner综合症或也称先天性卵巢发育不全综合征。发生率约为1/2500，染色体组成为45条，即45，X。以卵巢、子宫和 女性性征发育不全、原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常，如下颌短而内缩，双耳大位置低，颈短，后发际低，间有蹼颈、盾状胸，乳间距增宽，乳房或乳头未发育以及肘外翻等。外阴呈幼稚型，无阴毛，妇科检查宫体极小或触不到。部分患者可有轻度智力发育障碍。心理个性特征以孤独、幼稚、行 为被动和易于冲动为著。他们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感，从而产生害羞和自悲心理，甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动，特别是当遇到某些应激因素时，易于伴发精神或心理方面的问题。
     4?女性多1条X染色体：也称为“X3综合征”或“超雌综合征”。发生率约为1/2000，染色体组成为47条，即47，XXX。这类患者躯体外形特征不 显著，性征发育如常，临床中常不易被发现。多数可有不同程度的智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响，从而导致人格偏离，可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。